看一看：世界地贫日：产前做好地贫筛查

五连环画

每年的5月8日是世界地贫日，广医院广州妇产科研究所验部副主任技师刘维强指出，如果地贫基因携带者能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至低。沧州玛丽亚妇产医院的具体问题可以到我们网站了解一下，也有业内领域专业的客服为您解答问题，为成功合作打下一个良好的开端！

刘维强介绍，地中海贫血(地贫)是广东、广西的一种高发遗传性疾病。据广东省地贫防控项目管理办公室去年的数据，广东地贫地贫基因携带率为168%，而广西人基因携带率约245%。只是携带地贫基因而没有任何症状，被称为地贫基因携带者。


刘维强介绍，地中海贫血从程度为轻度地贫、中度地贫和重度地贫。轻度地贫没有任何临床症状。而中度地贫又称为中间型地贫，会有不同程度的贫血、浑身疲乏力、肝脾肿大以及轻度疸，在发烧应激或服用一些药物时会出现急性溶血加重贫血症状。较为严重的一类为重度地贫。目前世界上没有研究出成熟基因治疗的方法，骨髓移植是目前唯一可以治愈重度地贫的方法，但只有约25%的患者能配型成功。重度地贫患者只能依靠输血、长期使用除铁剂;但长此以往，铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起器官功能衰竭死亡。


刘维强说，他遇到过不少因缺少婚检、正规产检而不幸生下重症地贫患儿的家庭。做好产前地贫筛查和诊断，可以有效减少生下地贫患儿的可能。他指出目前地贫基因筛查是预防的有效手段。通过地贫产前筛查，即夫妻双方通过血常规、红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查。如果地贫筛查阳性，必须接受进一步地贫基因检测，来确定是地贫还是地贫。


对于夫妻双方已经确诊为同一类型的地贫基因携带者，如果女方怀孕则必须进行产前诊断，如果孕妇经检查证胎儿有重度地中海型贫血，应及时终止怀孕。


地贫遗传类别：


夫妻一方为地贫基因携带者：


子女50%为正常;50%为轻度地贫;不会出现重度地贫


夫妻同为地贫基因携带者，但类型不同：


不会生育中重度地贫患儿


夫妻为同类型地贫基因携带者：


有14的可能生育重度地贫;50%的可能为轻度地贫;14的可能为正常。


胎儿地贫诊断


诊断方法：通过获取胎儿遗传物质对胎儿进行地贫基因诊断


采集DNA方式：孕11~14周时，通过绒毛活检术采集绒毛组织;孕16周后，通过羊膜腔穿刺术采集羊水。


重型地贫后果：随时可发生胎死宫内或出生不久即死亡，容易导致产后大出血，危及孕妇生命。


重型地贫后果：出生后一岁左右开始表现出贫血症状并逐年加重，将来需要长期输血或接受干细胞移植维持生命。